Čo je osteogenesis imperfecta a ako s ňou žiť

Čo je osteogenesis imperfecta

NedokonalýOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape osteogenéza alebo ochorenie „krehkej osoby“ je genetické ochorenie, pri ktorom je narušená syntéza kolagénových bielkovín. Kosti sa preto ľahko lámu a trpia aj orgány a tkanivá, ktoré obsahujú kolagénové vlákna.

Choroba je veľmi zriedkavá: je nájdenáOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape asi 1 z 20 000 detí. Tieto štatistiky sú však nepresné, pretože nie vždy sa berú do úvahy mierne formy patológie.

Prečo sa vyvíja osteogenesis imperfecta

hlavný dôvodOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape

— génová mutáciakód pre syntézu kolagénu. Môže sa vyskytnúť spontánne pod vplyvom neznámych faktorov alebo môže byť zdedená po rodičoch.

Závažnosť ochorenia a jeho prejavy závisia od génu, v ktorom sa zmeny dejú.

Aké sú príznaky osteogenesis imperfecta

Vedci zdôrazňujúOsteogenesis imperfecta / U. S. Národná knižnica medicíny 19 variantov patológie. Z nich je typ I najľahšíOsteogenesis Imperfecta / Národný ústav pre artritídu a choroby pohybového aparátu a kožea II je najťažšia. Ostatné, pokiaľ ide o vplyv na telo, je medzi nimi. Ale pre všetkých sú charakteristické približne rovnaké príznaky. Tu súOsteogenesis Imperfecta / Národný ústav pre artritídu a choroby pohybového aparátu a kože:

• Časté zlomeniny.
• Nepravidelný tvar alebo zakrivenie dlhých kostí.
• Malý človek, zvyčajne podpriemerný.
• Ľahké otlaky.
• Veľmi pružné kĺby.
• Slabé svaly.
• Očné bielka sú modré, sivé alebo purpurové.
• Tvár je trojuholníková.
• Sudová hruď.
• Rachiocampsis.
• Zničenie stavcov.
• Krehké, zdeformované a sfarbené zuby.
• Strata sluchu.
• Deformácia bedrového kĺbu.
• Choroby srdca. Vznikajú v dôsledku nesprávne fungujúcich ventilov a zmien v tepnách.

Známky osteogenesis imperfecta sa spravidla začínajú objavovať od detstva. Napriek tomu, že mierne formy patológie môžu zostať bez povšimnutia, kým človek nevyrastie.

Aké je nebezpečenstvo osteogenesis imperfecta

Všetko závisí od typu ochorenia. V ťažkých formách sa teda môžu vyskytnúť nasledujúce komplikácieOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape:

• U človeka sa často vyvíjajú choroby dýchacích ciest. Niekedy vedú k rozvojuAké sú príznaky osteogenesis imperfecta (OI)? / Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Developmentrespiračné zlyhanie.
• Deti s osteogenesis imperfecta majú často veľmi veľké hlavy. Ak žena rodí prirodzene, panvové kosti budú silne tlačiť na lebku. Z tohto dôvodu môže dôjsť k mozgovému krvácaniu.
• U tehotných žien s osteogenesis imperfecta je pravdepodobnejšie, že dôjde k prerušeniu placenty, dieťa sa narodí s nízkou pôrodnou hmotnosťou, retardáciou vnútromaternicového rastu, vrodenými chybami alebo predčasne.

Elena Meshcheryakova poznamenáva, že ľudia s osteogenesis imperfecta žijú približne rovnako ako ostatní. Často ich však brzdia sekundárne komplikácie. Napríklad pri ťažkej skolióze trpia vnútorné orgány, človek častejšie ochorie a môže zomrieť skôr.

Ako sa diagnostikuje osteogenesis imperfecta?

Ak dieťa alebo dospelý často má zlomeniny bez vážneho vonkajšieho poškodenia alebo ak existujú ďalšie príznaky uvedené vyššie, musíte kontaktovať pediatra alebo terapeuta. Lekár vykoná vyšetrenie a predpíše vyšetrenie na vylúčenie iných patológií.

Na primárnu diagnostiku u detí a dospelých sa používajú rôzne metódy:

• Výskum kolagénu. Na začiatok zaberúSpracovanie Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape bunková vzorka kožaštudovať in vitro, ako syntetizujú tento proteín.
• Rádiografia. Na obrázkoch môže špecialistaSpracovanie Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape zvážte čerstvé alebo tavené zlomeniny, abnormálne výrastky kostného tkaniva, zmeny v štruktúre lebky, deformáciu hrudníka a panvy.
• Denzitometria. Táto metóda umožňujeSpracovanie Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape zhodnotiť minerálnu hustotu kostí, a teda aj ich krehkosť.

Ak má pediatr alebo terapeut podľa výsledkov testov podozrenie, že ide o osteogenesis imperfecta, bude pacient odkázaný na genetiku. Ponúkne sa, že urobí analýza DNA na nájdenie génových mutácií. Aby ste to urobili, budete musieť darovať krv. Táto metóda je účinná u 60–94% ľudí.

Ak žena nosí dieťa, ktoré môže mať genetickú poruchu, môže jej byť predpísané:

• Neplánovaný ultrazvuk. PomáhaSpracovanie Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape na detekciu známok osteogenesis imperfecta u plodu pred pôrodom. Obvykle ide o abnormálne krátke ruky a nohy, ktoré je možné pozorovať už od 16 týždňov. Niekedy lekári zistia abnormality v štruktúre lebky, zlomeniny rebier. Lekári, ktorí robia ultrazvuk počas tehotenstva, sú podľa Eleny Meshcheryakovej zároveň málo informovaní a prakticky sa nestretávajú s osteogenesis imperfecta. Preto nie sú ohľaduplní k tejto patológii a môžu stanoviť inú diagnózu. Napríklad achondroplázia, pri ktorej sa pozoruje aj skrátenie končatín. Z tohto dôvodu nie je choroba vždy rozpoznaná počas tehotenstva dieťaťa a pri narodení sa môže zraniť.
• Odber choriových klkov. Prostredníctvom punkcie v prednej brušnej stene lekár jemne odoberie vzorku tkaniva budúcej placenty. Štúdia sa vykonáva až 3 mesiace tehotenstvo.

Ako sa lieči osteogenesis imperfecta?

Tejto choroby sa nemôžete zbaviť. Existujú však spôsoby, ako znížiť počet zlomenín a uľahčiť život. Obvykle sa používa komplexný prístup, ktorý zahŕňa lieky a ďalšie možnosti liečby.

Hlavnú starostlivosť o pacientov poskytujú pediatri a terapeuti. Keď sa však objavia endokrinné, neurologické problémy, komplikácie kardiovaskulárneho systému,Liečba / Osteogenesis Imperfecta Foundation úzki špecialisti: endokrinológovia, neurológovia, kardiológovia atď.

Spôsob terapie závisí od závažnosti ochorenia.

Diéta

Diéta by mala mať dostatokLiečba a manažment Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape vápnik, fosfor a vitamín D, inak budú kosti ešte krehkejšie. Preto musíte jesť viac rýb, mliečnych výrobkov, vajec a orechov. Tiež stojí za to zabezpečiť, aby jedlo malo vysoký obsah kalórií, najmä v ťažkých formách patológie.

Chirurgické metódy

Pri ťažkých formách osteogenesis imperfecta, aby sa zabránilo zlomeninám dolných končatín, aLiečba a manažment Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape teleskopické tyče, niekedy špendlíky.

Niekedy sa u detí alebo dospelých zmení štruktúra lebky a začne vyvíjať tlak na mozog. V takýchto prípadoch je na jeho opravu potrebná operácia. Operáciu je možné vykonať aj vtedy, keď skolióza.

Ortopedické pomôcky

Tieto sú rôzneLiečba a manažment Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape zariadenia na vonkajšiu fixáciu končatín a stabilizáciu kĺbov: dlahy, ortézy, podpery. Pomáhajú v období zotavenia po operácii alebo zlomenine a používajú sa na chôdzu. Aj keď niektorí ľudia sa musia presťahovať do neplatné invalidný vozík.

Cvičenia

Fyzická aktivita je zásadnáLiečba a manažment Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape tí, ktorí sa zotavujú zo zlomeniny alebo chirurgického zákroku, ako aj na prevenciu úrazov. Cvičebný lekár vyberie špeciálny súbor pohybov, ktoré pomáhajú posilniť svaly.

Lieky

Celosvetový hlavný druh drogLiečba a manažment Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape na liečbu osteogenesis imperfecta sú bisfosfonáty. Pokyny pre nich však nehovoria o genetickej anomálii. Je len naznačené, že sa používajú na osteoporózu u dospelých. Aj keď je syntéza kolagénu narušená, tieto lieky pomáhajú zastaviť deštrukciu kosti, zvyšujú jej minerálnu hustotu, znižujú bolesť a znižujú počet zlomenín.

V Rusku sú problémy s používaním takýchto fondov. Ako poznamenáva Elena Meshcheryakova, v našej krajine neexistujú žiadne klinické pokyny, štandard starostlivosti. Existuje iba medzinárodný liečebný protokol. Lekári sa preto veľmi často obávajú predpisovania liekov pre deti, čo zabraňuje šíreniu liekovej terapie.

U dospelých pacientov je to jednoduchšie: spravidla majú súbežné osteoporóza, na liečbu ktorých sú bisfosfonáty len potrebné.

Vedci tiež v niektorých prípadoch umožňujú použitie rastového hormónu a hormónu prištítnych teliesok.

Bunková a génová terapia

Zatiaľ čo tieto techniky sú vo fáze vývoja. Vedci poznamenávajúLiečba a manažment Osteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape že transplantáciu kostnej drene je možné použiť u ľudí s osteogenesis imperfecta. Na liečbu osoba plánuje injekciu kmeňových buniek, ktoré sú prekurzormi osteoblastov, ktoré tvoria kostné tkanivo a syntetizujú kolagén.

Vykonávajú sa tiež štúdie, v ktorých sa pokúšajú transplantovať do kosti pacienta jeho vlastné osteoblastové bunky so zmenenou genetickou štruktúrou. Musia syntetizovať kolagén s normálnou molekulárnou štruktúrou.

Kto platí za ošetrenie

Lieky, podobne ako ďalšie možnosti terapie, sú k dispozícii o povinnom zdravotnom poistení. Na to však musíte prejsť vyšetrením a mať zdravotnú dokumentáciu.

Ako žiť s osteogenesis imperfecta

Kanadská nadácia pre osteogenézu Imperfecta vyvinula usmerneniaOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape pre tie rodiny, kde sú deti s touto chorobou.

• Nebojte sa dotknúť a zdvihnúť dieťa, ale buďte opatrné. Nikdy neber dieťa pre podpazušie. Je lepšie položiť jednu ruku medzi nohy pod zadok a druhú pod lopatky a hlavu.
• Pri prebaľovaní nedvíhajte panvu, pokiaľ držíte členky dieťaťa.
• Vyberte polohovateľnú autosedačku, ktorú môžete z dieťaťa ľahko vybrať. Pod bezpečnostné pásy položte vrstvu penovej gumy, aby nedošlo k pomliaždeniu.
• Nenoste dieťa v závese ani nehádzajte palicu v kočíku. Používajte široko kočíkdo ktorého dieťa dobre zapadá.

Dospelým s osteogenesis imperfecta sa neodporúča fajčiť, požívať alkohol a steroidné hormóny, pretože to znižuje minerálnu hustotu kostí.

Navyše môžete v každom veku znížiť pravdepodobnosť zlomenín, ak si poriadne vybavíte domácnosť.