Čo je to Marfanov syndróm a ako s ním žiť
Rôzne / / August 16, 2021
Genetická mutácia môže poškodiť srdce, kĺby a oči.
Čo je Marfanov syndróm
Marfanov syndrómMarfanov syndróm / klinika Mayo Ide o dedičné ochorenie, pri ktorom sa mení štruktúra spojivového tkaniva a spôsobuje poškodenie srdca a ciev, očí a pohybového aparátu.
Ochorenie je zriedkavéMarfanov syndróm (MFS) / Medscape , sa vyskytuje u dvoch alebo troch ľudí z 10 tisíc. Je zdedenáMarfanov syndróm / U. S. Národná knižnica medicíny podľa autozomálne dominantného princípu. To znamená, že ak to má aspoň jeden z rodičov defektný gén, potom dieťa ochorie s 50% pravdepodobnosťou. Ale asi u 25% ľudí s Marfanovým syndrómom sa mutácia vyskytuje spontánne a nie je dedičná.
Vďaka lekárskej pomoci, trvanieMarfanov syndróm (MFS) / Medscape životy ľudí s Marfanovým syndrómom sa zvýšili a stali sa takmer rovnakými ako u zdravých ľudí. Ale ak genetická patológia nie je diagnostikovaná včas, potom môže človek náhle zomrieť kvôli kardiovaskulárnym komplikáciám.
Ako rozpoznať Marfanov syndróm
Ľudia s týmto stavom navonok vynikajú.
Marfanov syndróm / klinika Mayo. Obvykle majú vysoký a štíhly tvar, neprimerane dlhé ruky, nohy a prsty, predĺžené tvár a veľmi preplnené zuby, ktoré sa môžu prekrývať. Hrudná kosť často príliš vyčnieva alebo je naopak pritlačená dovnútra a chrbtica je silne zakrivená.Okrem toho existujú ďalšie príznaky.Marfanov syndróm / Národný ústav pre artritídu a choroby pohybového aparátu a kože:
- Bolesti hlavy
- Ploché nohy.
- Porušenie srdcového rytmu. Dokáže biť častejšie alebo menej často ako obvykle a niekedy mu chýbajú údery.
- Vysoké podnebie
- Voľné, veľmi pohyblivé kĺby.
- Bolesť krížov, znecitlivenie nôh.
- Dýchavičnosť v dôsledku zmien v pľúcach a srdci.
- Strie na koži.
- Slabý zrak.
Prečo je Marfanov syndróm nebezpečný?
Ako sme už uviedli vyššie, táto choroba spôsobuje porušenie štruktúry spojivového tkaniva, ktoré je v mnohých orgánoch. Z tohto dôvodu sa pri Marfanovom syndróme často vyvíjajú život ohrozujúce komplikácie.Marfanov syndróm / klinika Mayo.
Kardiovaskulárne problémy
Steny aorty a srdcových chlopní sa uvoľňujú, a preto sa dajú ľahko zdeformovať. Z tohto dôvodu sa môžu vyvinúť nasledujúce:
- Aneuryzma aorty. Toto je názov pre vydutie steny najväčšej nádoby. Pri Marfanovom syndróme sa to zvyčajne vyskytuje v blízkosti srdca. V niektorých prípadoch aneuryzma praskne a človek zomrie na vážne vnútorné krvácanie.
- Pitva steny aorty. Ak sa vo vnútornej vrstve tkaniva cievy objaví malá prasklina, krv do nej môže ľahko vsiaknuť. To je sprevádzané silnou bolesťou na hrudníku. Ak sa poškodená časť aorty rozpadne a praskne, človek tiež zomrie.
- Malformácie chlopní. Sú vyrobené zo spojivového tkaniva a pri Marfanovom syndróme sa môžu natiahnuť a úplne sa nezrútiť. Srdce preto nečerpá krv normálne, zaťaženie sa zvyšuje. To vedie k rozvoju srdcového zlyhania.
U tehotných žien je zaťaženie kardiovaskulárneho systému väčšie. Preto pri Marfanovom syndróme existuje vysoká pravdepodobnosť nebezpečnej stratifikácie a roztrhnutia cievy, aj keď pred počatím bolo všetko normálne.
Problémy s videním
To môže byťMarfanov syndróm / klinika Mayo:
- Krátkozrakosť alebo krátkozrakosť, závažná. Toto je najbežnejšíH. Dietz. Marfanov syndróm / GeneReviews problém s Marfanovým syndrómom.
- Dislokácia šošovky. K tomu dôjde, ak sú väzy držiace očné šošovky oslabené. To sa vyskytuje u viac ako polovice ľudí s Marfanovým syndrómom.
- Patológia sietnice. V dôsledku zmien v štruktúre spojivového tkaniva oka môže prasknúť alebo sa odlupovať.
- Glaukóm alebo katarakta. Obvykle sa tieto choroby vyvíjajú v starobe a u ľudí s Marfanovým syndrómom sa môžu prejaviť už v mladosti.
Problémy pohybového aparátu
Porušenie štruktúry spojivového tkaniva vedie k zmene štruktúry kostry. Preto sa u 50–70% ľudí vyvinie skolióza už v detstve.Liečba a manažment Marfanovho syndrómu (MFS) / Medscape , ktorý zasahuje do normálneho vývoja rebier. V dôsledku toho môže byť hrudná kosť zatlačená do hrudníka alebo príliš vyčnievať. Všetky tieto zmeny v chrbtici vedú k bolesť chrbta. Tiež často deformovanéMarfanov syndróm (MFS) Klinická prezentácia / Medscape klenba chodidla a ploché nohy sa vyvíjajú.
Čo robiť, ak existujú príznaky Marfanovho syndrómu
Obvykle sa prvé príznaky patológie objavia v detstve. Preto sa musíte obrátiť na svojho pediatra. Špeciálne laboratóriumSpracovanie Marfanovho syndrómu (MFS) / Medscape neexistuje žiadny test, ktorý by odhalil Marfanov syndróm. Niekedy je však predpísané molekulárne genetické testovanie, ak má niekoľko členov rodiny príznaky ochorenia. V iných prípadoch sa používajú diagnostické metódy, ktoré umožňujú určiť patológiu konkrétneho orgánu alebo systému. To môže byťSpracovanie Marfanovho syndrómu (MFS) / Medscape:
- EKG.
- Ultrazvuk srdca, očná guľa.
- MRI muskuloskeletálneho systému, srdce.
- Rádiografia jednotlivých častí kostry.
- Vyšetrenie fundusu.
- KeratometriaSpracovanie Marfanovho syndrómu (MFS) / Medscape - vyšetrenie stupňa zakrivenia rohovky.
Aká liečba je predpísaná pre Marfanov syndróm
Choroba sa nedá vyliečiť. Existujú však spôsoby, ako zlepšiť kvalitu života a znížiť riziko komplikácií.
Vyhnite sa namáhavej fyzickej aktivite
Sú schopníMarfanov syndróm / klinika Mayo zvyšujú krvný tlak, čo znamená, že zvyšujú pravdepodobnosť prasknutia aorty. Lekári sa však môžu venovať menej intenzívnym športom, ako je chôdza, tenis, golf a bowling.
Brať lieky
Aké lieky lekár predpisuje, závisí od stavu srdca a ciev, ako aj od ďalších symptómov. Ak má napríklad človek vysoký krvný tlak, vyberie saLiečba a manažment Marfanovho syndrómu (MFS) / Medscape lieky na hypertenziaaby sa zabránilo disekcii a prasknutiu aorty.
Obnovte víziu
Mnoho ľudí s Marfanovým syndrómom je predpísanýchMarfanov syndróm / klinika Mayo okuliare alebo kontaktné šošovky. Ak dôjde k oddeleniu sietnice, vykoná sa operácia. A keď sa šošovka zakalí, nahradí sa umelou.
Podporte chrbticu
Ak má osoba s Marfanovým syndrómom malú skolióza, môžu lekári vyzdvihnúťLiečba a manažment Marfanovho syndrómu (MFS) / Medscape hrudno-lumbálna-sakrálna ortéza. Jedná sa o špeciálne nápravné zariadenie, ktoré pomáha podporovať chrbticu. Ale nie vždy to funguje.
Vykonajte operáciu
S ťažkou skoliózou alebo zakrivením hrudnej kosti sa môžu uchýliť k chirurgickému zákroku na opravu abnormalít a fixáciu hrudníka. Pomoc vo forme chirurgického zákroku bude závisieť aj od komplikácií, ktoré sa vyvinú. Ak srdcové chlopne človeka nefungujú dobre, sú vymenené.Liečba a manažment Marfanovho syndrómu (MFS) / Medscape umelé. V prípade defektov v štruktúre aorty je spevnená syntetickými materiálmi.
Prečítajte si tiež💔🩸🔬
- 24 príčin bolesti na hrudníku, vrátane smrteľných
- Glaukóm: Ako rozpoznať a ako liečiť
- Ako posilniť krvné cievy
- Ako rozpoznať a liečiť srdcové chyby
- Odkiaľ pochádza tachykardia a prečo je nebezpečná
Vedci hovoria o desiatkach symptómov COVID-19, ktoré môžu pretrvávať viac ako 6 mesiacov
Vedci pomenovali charakteristické symptómy delta kmeňa koronavírusu. Líšia sa od bežného ochorenia COVID-19