Čo je Angelmanov syndróm a ako s ním žiť
Rôzne / / February 24, 2022
Prípad, keď šťastný detský smiech nie je dobrým príznakom.
Čo je Angelmanov syndróm
syndróm AngelmanAngelmanov syndróm / Medline Plus je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje nervový systém. Vypnutie jedného z génov vedie k tomu, že deti majú mentálnu retardáciu, problémy s rečou a rovnováhou, mentálnu retardáciu.
Ľudia s Angelmanovým syndrómom majú zároveň návykový charakter, často sa usmievajú a smejú. Ale samozrejme, toto nie sú jediné príznaky.
Aké sú príznaky Angelmanovho syndrómu
najprv znameniaAngelmanov syndróm. Symptómy a príčiny / Mayo Clinic porušenia sa objavujú v detstve.
- Existujú vývojové oneskorenia. Dieťa vo veku 6-12 mesiacov nemôže plaziť sa a bľabotať.
- Dieťa nemá reč ani vo vyššom veku.
- Bábätko má problémy s chôdzou, často stráca rovnováhu.
- Existujú problémy so zaspávaním a spánkom: dieťa spí oveľa menej ako zdravé deti.
- Dieťa sa často usmieva a smeje. Deti s Angelmanovým syndrómom vyzerajú spokojne so životom, veselé a šťastné do takej miery, že názov poruchy má synonymá - syndróm petržlenCharakteristika Angelmanovho syndrómu / Študentské vedecké fórum-2017 alebo šťastná bábika.
V skutočnosti tento syndróm dostal svoje meno od britského pediatra Harryho Angelmana, ktorý ho prvýkrát opísal v roku 1965. Článok lekára volalHarry Angelman. „Bábkové“ deti Správa o troch prípadoch / Vývojová medicína a detská neurológia „Deti sú bábky. Správa o troch prípadoch. Podnetom na jeho napísanie, okrem typických symptómov, ktoré Angelman vo svojej praxi pozoroval, bola náhoda obraz, ktorý videl Giovanni Francesco Caroto zobrazujúci usmievajúceho sa chlapca s kresbou bábiky na pántoch ruky.
Okrem hlavných príznakov možno predpokladať porušenie tým dodatočnéAngelmanov syndróm/NHS:
- kŕčezvyčajne začínajú vo veku 2–3 rokov;
- ostré, trhavé pohyby;
- malá hlava, sploštenie occiputu;
- zvyk neustále vyplazovať jazyk, tlieskať rukami, zdvíhať ruky pri chôdzi;
- hyperaktivita;
- špeciálna vášeň pre vodu;
- blond vlasy, pokožka, oči - tieto deti sa líšia od ostatných členov rodiny;
- strabizmus;
- široké ústa so široko rozmiestnenými zubami;
- zakrivenie chrbtice (skolióza);
- nadváhu, on zobrazí saAngelmanov syndróm. Symptómy a príčiny / Mayo Clinic vzhľadom na to, že u detí s Angelmanovým syndrómom sa chuť do jedla zvyšuje s vekom.
Čo je nebezpečný Angelmanov syndróm
Z fyzického hľadiska takmer nič. Ľudia s touto genetickou poruchou zvyknú mať nie zléAngelmanov syndróm/NHS zdravie a žiť približne rovnako dlho ako ich rovesníci.
Pre poruchy duševného vývinu však nevedia rozprávať a dorozumievajú sa najčastejšie posunkovou rečou. A, žiaľ, nikdy sa nestanú úplne nezávislými: počas celého života potrebujú starostlivého opatrovníka.
Odkiaľ pochádza Angelmanov syndróm?
Najčastejšie je táto porucha výsledkom zlomeného alebo chýbajúceho génu známeho ako UBE3A. Toto sa staneAngelmanov syndróm/Medline Plus s jedným z 12-20 tisíc ľudí.
Normálne dieťa dostane každý pár génov od rodičov: jeden exemplár od matky, druhý od otca. Zároveň je v niektorých oblastiach mozgu zdravých detí aktívna iba materská kópia génu. Angelmanov syndróm sa vo väčšine prípadov vyvíja, keď sa z nejakého dôvodu matkin UBE3A nedostane k dieťaťu. Alebo dostane, ale nefunguje.
Nie je to však jediný dôvod. Príležitostne sa Angelmanov syndróm vyskytuje bez odkazu na UBE3A. Spravidla sa v tomto prípade u detí vyskytujú poruchy spojené s inými génmi resp chromozómovChromozómy sú štruktúry v bunkách, ktoré obsahujú gény..
Ako sa diagnostikuje Angelmanov syndróm?
Samotné príznaky nestačia. Na stanovenie diagnózy je potrebný genetický krvný test.
Tento test vám umožňuje posúdiť stav chromozómov, zistiť poškodenie alebo anomálie v nich, ako aj „vypočítať“ výkon UBE3A a určiť, od koho pochádza - od matky alebo od otca.
Dá sa Angelmanov syndróm vyliečiť?
Ako väčšina genetických chorôb, Angelmanov syndróm je nevyliečiteľný. Zbohom. Vedci viesťAngelmanov syndróm. Diagnostika a liečba / Mayo Clinic výskum v nádeji, že sa naučia, ako opraviť alebo obnoviť gény. A možno raz budú aj lieky na takéto genetické poruchy.
Liečba Angelmanovho syndrómu dnes spočíva v tom, že dieťaťu uľahčíme život a ak je to možné, pomôžeme mu prispôsobiť sa okolitému svetu.
S takýmto bábätkom väčšinou pracuje naraz niekoľko špecialistov a rehabilitácia zahŕňaAngelmanov syndróm/NHS do seba:
- Užívanie antikonvulzív podľa potreby.
- Fyzioterapia. Najčastejšie hovoríme o rôznych masážach – pomáhajú zlepšovať svalový tonus, mäkšie sa pohybovať, udržiavať rovnováhu. Fyzioterapia je tiež veľmi dôležitá vo vyššom veku, kedy môže mať človek s Angelmanovým syndrómom problémy s kĺbmi.
- Triedy s logopédom a defektológom. Sú dôležité, aby naučili dieťa vyjadrovať svoje myšlienky a komunikovať s ostatnými.
- behaviorálna psychoterapia. Toto je spôsob, ako prekonať to, čo je vlastné deťom s Angelmanovým syndrómom hyperaktivita, problémy so sústredením.
Ak sa s dieťaťom budete zaoberať, bude menej vzrušené, bude lepšie spať, bude sa môcť hrať s inými deťmi. Je nepravdepodobné, že bude môcť študovať v bežnej škole. Komunikujte však s ostatnými a starajte sa o seba - napríklad vykonávajte jednoduché hygienické postupy, jedzte nožom a vidličky, obliekanie a vyzliekanie, zapájanie sa do jednoduchých činností pre dospelého s Angelmanovým syndrómom je dosť silu.
Ako žiť s Angelmanovým syndrómom
Vzhľadom na zvláštnosti nervového systému dieťa so syndrómom nie je schopné posúdiť svoj stav. A potrebuje neustálu podporu. Hlavná záťaž – fyzická a predovšetkým psychická – preto padá na jeho rodičov.
Je to ťažké. Preto lekári silne odporučiťAngelmanov syndróm. Diagnostika a liečba / Mayo Clinic mamy a otcovia hľadajú podporu.
- Neobviňujte sa. Angelmanov syndróm je nepredvídateľný a genetika nie je vždy možné presne určiť jej príčiny. Len príležitostne sa deti s touto poruchou narodia ľuďom s rodinnou anamnézou tohto ochorenia. Oveľa častejšie neexistujú žiadne predpoklady a správa o diagnóze sa pre rodičov stáva bleskom z jasného neba.
- Pokúste sa nájsť pre dieťa tých odborníkov, ktorým skutočne dôverujete. Pomôžu vám robiť správne rozhodnutia súvisiace so starostlivosťou o bábätko a takáto „zadka“ zníži úzkosť.
- Nájdite ľudí, ktorí sú v rovnakej situácii ako vy a rozumejú vám. Môžu to byť členovia miestnych podporných skupín – rodičia detí s Angelmanovým syndrómom. Alebo zamestnanci charitatívnych nadácií, ktoré sa špecializujú na konkrétne porušenie. Takéto fondy sú v Rusku. Toto je napríklad „anjelský syndróm». Na stránke nadácie sa uvádza, že bola vytvorená na pomoc rodinám vychovávajúcim deti s Angelmanovým syndrómom.
Prečítajte si tiež🧬🧬🧬
- 6 mýtov o duševných poruchách, ktorým mnohí stále veria
- Čo je Aspergerov syndróm a ako si ho včas všimnúť
- 8 mýtov o Downovom syndróme, ktorým by ste mali prestať veriť už dávno
- Čo je savant syndróm a prečo sa nelieči
- Ako sa Tourettov syndróm líši od zvyku nadávať a ako s tým žiť
Autor a redaktor článkov o zdraví, psychológii, sexuológii. V lekárskej žurnalistike pracujem viac ako 15 rokov. Zakladám si na princípoch dokmed, milovať a vedieť vyhľadávať a analyzovať relevantné výskumy vo svetových vedeckých časopisoch. Snažím sa písať jednoducho a zrozumiteľne o najzložitejších chorobách. Verím, že pochopenie mechanizmu vzniku ochorenia znamená urobiť prvý krok k uzdraveniu.