Čo povedia genetické testy a čo zostane ticho
Rôzne / / July 01, 2023
Rozbory ukážu, aké choroby vám hrozia. Ale nepovedia vám, akej ste národnosti.
Ľudia ďaleko od medicíny vedia o genetike len málo. Ale takmer každý počul, že všetky informácie o ľudskom tele sú zaznamenané v DNA. To znamená, že hlavnou vecou pre lekárov je správne dešifrovanie genetického kódu a nebudú mať problémy s liečbou.
Človek ochorie - genetické testy pomôžu vybrať najefektívnejší liek. A zároveň ukážu, ktoré jedlá budú pre pacienta najužitočnejšie, aby sa zotavil, bol silný a energický.
Čo z toho je pravda a čo je fikcia, povedala genetička Irina Zhegulina na fóre „Vedci proti mýtom“. Záznam jej prejavu zverejnené na kanáli organizátora ANTROPOGENESIS.RUa Lifehacker urobil zhrnutie.
Irina Zhegulina
Popredný genetik biomedicínskeho holdingu, autor populárno-vedeckého blogu.
Genetické testy nie vždy pomáhajú určiť pôvod
Mnoho ľudí robí testy, aby presne zistili, kto sú podľa národnosti. A márne.
Genetici vedia: analýzy vám umožňujú určiť haploskupiny, ktoré človek dostal od rodičov. Tieto informácie môžu vypovedať o jeho pôvode. Každý z nás má dve hlavné haploskupiny:
- Mitochondriálny, ktorý sa prenáša cez materskú líniu. Je nevyhnutne detekovaná u mužov aj žien, pretože gény matky patria všetkým deťom. Muži to však nemôžu preniesť – to je funkcia ženy.
- Y-haploskupina – prenáša sa len cez mužskú líniu. Teda z dedka na otca, z neho na syna a potom spolu s Y-chromozómom prejde táto genetická informácia na vnuka. Ženy to nemajú.
Existujú územia, v ktorých prevláda rovnaká haploskupina Y. Dá sa teda usúdiť, že predkovia osoba s touto formou žila v určitej geografickej oblasti. Napríklad veľké množstvo ľudí s haploskupinou R1b žije vo Francúzsku, Španielsku a Veľkej Británii.
A muži s haploskupinou I1 sa často nachádzajú v južnej polovici Nórska a Švédska. To znamená, že ak má človek tieto haploskupiny, jeho mužskí predkovia by mohli pochádzať odtiaľ. Presne však krajinu pomenovať nemožno.
Mitochondriálna haploskupina pomáha zistiť, ako sa ľudskí predkovia usadili na planéte po materskej línii. Zvyčajne neukazuje na jeden región, ale na niekoľko. Okrem toho sa môžu nachádzať v rôznych častiach zemegule. Napríklad podobné haploskupiny možno zaznamenať v severnej Afrike, na Ďalekom východe a v Severnej a Južnej Amerike.
Žiadna štúdia nedokáže presne povedať, koľko percent má človek. krvi jedného či druhého etnika. Výsledky testov sa porovnávajú len so spriemerovanými údajmi – navyše s tými, ktoré sú v databáze konkrétnej firmy. Ukážu, aký podobný je človek priemernému Estóncovi, Rusovi či Švédovi, nič viac.
Nehovorí sa, že vy máte napríklad 44 % tatárskej krvi. Nie, je to miera, do akej sa váš genetický profil zhoduje s databázou spoločnosti. Genetické testy pomáhajú určiť niektoré ukazovatele pôvodu, ale nikdy vám nepovedia, akej ste národnosti. Sami sa rozhodnete.
Irina Zhegulina
Genetické testy pomáhajú zistiť dedičné choroby, ktoré človeka ohrozujú
Áno, je. S malou korekciou: žiadna štúdia nezaručí 100% výsledok, pretože každá diagnostická metóda má svoje obmedzenia. Existujú mutácie, ktoré nie sú schopné odhaliť ani ten najdrahší a najkvalitnejší rozbor.
Genetické testovanie má ešte niekoľko obmedzení. Tu sú:
- Žiadna genetická analýza nemôže predpovedať nové mutácie. To znamená, že otec a mama sú úplne zdraví a nikto neočakáva problémy. A dieťa môže mať de novo mutáciu – prvú v rodine. Takéto zmeny v DNA nie sú nezvyčajné, každý z nás ich môže mať. Ale ani o nich nevieme, pretože väčšina z týchto mutácií nevedie k vážnym ochoreniam. Existujú však zriedkavé prípady, keď je zmena stále nebezpečná.
- Stáva sa, že v tele sú mutácie, ktoré sa však neobjavia vo všetkých bunkách. Napríklad existuje taká genetická choroba, keď sa na koži človeka objavia škvrny farby kávy s mliekom. Ak sú, potom pravdepodobnosť výskytu rôznych nádorov - neškodné benígne aj nebezpečné malígne. Ale zmeny v DNA sa neprejavujú vo všetkých bunkách tela, ale len v niektorých z nich. To znamená, že môžete odobrať sliny od osoby na analýzu - a test nič neukáže. A ak preskúmate kožné bunky, môžete identifikovať mutáciu.
Takéto biologické obmedzenia nám bránia posúdiť riziko všetkých dedičných chorôb. Ak počujete slovo „všetci“, majte sa na pozore.
Irina Zhegulina
S ohľadom na diagnózy ako diabetes mellitus resp hypertenzia, tiež to nie je také jednoduché. Áno, existujú určité genetické ukazovatele, ktoré umožňujú lekárom dospieť k záveru, že osoba má predispozíciu k tejto chorobe. To však neznamená, že definitívne ochorie.
Vývoj mnohých chronických ochorení závisí nielen od dedičnosti, ale aj od životného štýlu. Preto genetické testy pomôžu varovať človeka. Nebudú však predpovedať, či zostane zdravý alebo bude nútený sa liečiť.
Testy vám nepomôžu vybrať si ideálnu stravu a diétu
Na základe výsledkov analýz nie je možné zostaviť kompletnú stravu užitočnú pre konkrétnu osobu. Je to mýtus.
Ale testy môžu ukázať, ako telo vníma určité potraviny. Napríklad mliečny cukor alebo kofeín. Môžete zistiť, či poruchy trávenia pri pití mlieka. Určte, ako rýchlo telo spracuje a odoberie časť alkoholu, ktorú niekto vypil pri večeri. Urobte záver, aké bezpečné sú potraviny s lepkom pre ľudí.
Toto je dôležité poznanie: povedia vám, ktoré produkty by ste mali zlikvidovať. Ale nepomôžu vymyslieť diétu, ktorá by bola pre konkrétneho pacienta najužitočnejšia. O tejto otázke nerozhoduje genetika. Hlavná je tu motivácia a všeobecné vedomosti o dobrých a zlých stravovacích návykoch. No túžba človeka zostať zdravý čo najdlhšie.
S pomocou genetických testov môže byť skutočne viac motivovaný dodržiavať odporúčania zdravého rozumu, WHO alebo stravovacích smerníc. Môžete zistiť riziká napríklad arteriálnej hypertenzie alebo cukrovky. Je jasné, že genetiku nezmeníme. Preto s najväčšou pravdepodobnosťou budete musieť získať také stravovacie návyky, ktoré môžu ľahko zostať na celý život.
Irina Zhegulina
Genetické testy pomôžu predbežne vyhodnotiť účinnosť lieku
Lekári vedia vopred určiť, či má človek predpisovať lieky z dosť veľkého zoznamu liekov. Zatiaľ zahŕňa približne sto liekov.
Ak vezmete skupinu ľudí s rovnakou diagnózou a dáte im jeden liek, väčšina povie, že liek funguje dobre. Niektorí ľudia si však všimnú, že liek funguje zle alebo nefunguje vôbec. Niektorí budú mať pocit, že sa to zhoršilo - objavili sa vedľajšie účinky.
Genetici môžu určiť, aký účinný bude liek pre konkrétneho človeka. Našťastie to nie je mýtus. Napríklad existuje taká skupina liekov - statíny. Pomáhajú kontrolovať úrovne. cholesterolu v krvi. Niektorí pacienti ich však odmietajú užívať – obávajú sa vážnych vedľajších účinkov.
Vedcom sa podarilo zistiť, že veľmi malá zmena v DNA výrazne ovplyvňuje znášanlivosť jedného zo statínov – lieku simvastatín. Existuje táto zmena - zvyšuje sa riziko deštruktívneho účinku látky na svalové tkanivo. Žiadna zmena - všetko je v poriadku. To znamená, že pred predpísaním takýchto liekov je možné pacientovi ponúknuť, aby podstúpil genetické vyšetrenie. A určiť, či sa objavia nežiaduce účinky alebo môžete bezpečne piť pilulky: nebudú žiadne vedľajšie účinky.
Ako zvyčajne prebieha výber liekov? Existujú klinické usmernenia: bol predpísaný jeden liek - nefungoval. Na túto nesprávnu reakciu bol vybraný iný liek a potom tretí, ak druhý nesedel. Genetické testovanie však umožňuje pri niektorých liekoch vopred vedieť, či bude štandardné dávkovanie účinné a či sa liek nemá okamžite nahradiť iným kvôli toxicite.
Irina Zhegulina
Genetický skríning vám nepovie, akí sú ľudia k sebe dobrí
Existuje taký mýtus: genetické testy pomôžu určiť, či budú ľudia spolu žiť šťastne až do smrti, alebo či by sa nemali stretávať vôbec. Toto tvrdenie vôbec nezodpovedá realite: žiadne testy neukážu, či sa ľudia k sebe hodia.
Ale vstupujúce páry manželstvoGenetické testovanie však stále stojí za to. A zistiť, či u detí nehrozí nejaké dedičné ochorenie.
Budúci rodičia môžu byť dokonale zdraví, no zároveň byť nositeľmi zriedkavých genetických chorôb. Vedci sa domnievajú, že každý človek má až tri z týchto mutácií. Možno sa o tom ľudia nikdy nedozvedia a choroby sa nijako neprejavia. Existuje však možnosť, že mutácie u oboch rodičov sa zhodujú. Potom bude existovať riziko, že dieťa bude mať patológiu. Podľa štatistík môže takéto nebezpečenstvo číhať na jednu rodinu z 50-100.
Preto by si budúci rodičia pred počatím mali urobiť genetické testy. Nerozísť sa ani nerozviesť, ak lekári vidia nebezpečenstvo. Cieľ je iný - kontrolovať proces vývoja plodu a nenechať si ujsť porušenia, ak sa vyskytnú. Možno vám lekári poradia, aby ste počas tehotenstva pravidelne robili určité testy s cieľom identifikovať patológiu v počiatočnom štádiu. Alebo možno hneď odporučia postup IVF.
Všetkým párom, ktoré plánujú mať deti, sa odporúča podstúpiť genetický skríning. Mojím poslaním je vždy povedať, že ak neviete, aký skríning máte robiť, urobte to na cystickú fibrózu a spinálnu svalovú atrofiu. Ide o obojstranne výhodnú situáciu, pretože takéto premietanie nezávisí od vášho zázemia a odporúča sa úplne každému.
Irina Zhegulina
Prečítajte si tiež🧐
- Čo je to ektogenéza a môže urobiť prirodzené tehotenstvo a pôrod zbytočnými
- Prečo prirodzený výber dnes nie je taký dôležitý a čo sa stalo s našimi inštinktmi - hovoria biológovia
- „Každý z nás má asi sto zlomených génov“: rozhovor s bioinformatikom Michailom Gelfandom