Čo je hemofília a ako s ňou žiť
Rôzne / / August 01, 2021
Kvôli poruche krvi môže dôjsť k krvácaniu z nosa a častým podliatinám.
Čo je hemofília
Hemofília je genetická porucha, pri ktorej je u človeka narušená zrážanlivosť krvi. Príčinou je zlyhanie syntézy špecifických proteínov alebo zrážacie faktory. Vedci ich číslujú rímskymi číslicami od I do XII. Ochorenie sa vyskytuje iba kvôli nedostatku dvoch špecifických faktorov, preto sa rozlišujú dva typy hemofílie.Hemofília / USA Národná lekárska knižnica:
- A - v krvi menej ako 50% normy faktora VIII;
- B - obsah faktora IX je nižší ako 50%.
Odkiaľ pochádza hemofília?
Obvykle sa prenášaKlinika hemofílie / Mayo dedičnosťou prostredníctvom pohlavných chromozómov, ktoré sú u žien XX a XY u mužov. Chlapec dostáva Y od svojho otca a X od svojej matky. Dievčatko od oboch rodičov má dva X-chromozómy. Defektný gén hemofílie je na jednom chromozóme X, ale na druhom je potlačený. Preto sa u žien choroba neprejavuje, ale matka ju môže preniesť na svojho syna.
Asi u 30% ľudí je hemofília dôsledkom spontánnej mutácieKlinika hemofílie / Mayo
gény, nie dedičnosť. Ešte menej častá je získaná forma ochorenia, ktorá sa objavuje v dôsledku porúch imunity. Môžu byť vyprovokované:- tehotenstvo;
- autoimunitné choroby;
- rak;
- roztrúsená skleróza.
Aké sú príznaky hemofílie
Prejavy choroby závisiaKlinika hemofílie / Mayo o tom, koľko koagulačného faktora VIII alebo IX chýba. Hlavným príznakom je neobvykle silné alebo náhle krvácanie, ktoré je veľmi ťažké zastaviť. Môže sa objaviť v nasledujúcich prípadoch:
- v dôsledku rezu, chirurgického zákroku alebo extrakcie zuba;
- v dôsledku úderu do mäkkých tkanív;
- po očkovaní.
Niekedy dochádza k náhlemu krvácaniu v kĺboch, kvôli ktorému sú veľmi bolestivé a zle sa pohybujú. Niektorí ľudia môžu mať krv v moči a stolici. A malé deti s hemofíliou sú často nevysvetliteľne podráždené.
Prečo je hemofília nebezpečná?
Môže to viesť k život ohrozujúcim komplikáciám. Obvykle totoKlinika hemofílie / Mayo:
- Krvácanie do mozgu. Objavujú sa silné bolesti hlavy, vracanie, ospalosť alebo letargia, kŕče; dvojité videnie. Niekedy človek stratí vedomie.
- Hlboké krvácanie do svalov. Krv sa zhromažďuje medzi vrstvami svalov a stláča nervy, čo môže spôsobiť, že vaše končatiny budú necitlivé alebo bolestivé.
- Poškodenie kĺbu. Často budú zbierať krv, čo povedie k zničeniu chrupavky a rozvoju artritídy. V niektorých prípadoch môžeHemophilia A / Medscape objaví sa cysta. Postupne dochádza k nevratnej deformácii a kĺb prestáva byť pohyblivý.
Hemofília tiež niekedy vyžaduje transfúziu krvi. To zvyšuje riziko nákazy HIV a iných vírusových infekcií.
Ako je diagnostikovaná hemofília?
Prvé príznaky sa zvyčajne prejavujú už v detstve. Ale ak človek vie, že muži v jeho rodine boli chorí s hemofíliou, potom sa môže obrátiť na terapeuta na vyšetrenie. Na potvrdenie alebo vyvrátenie diagnózy lekár predpíšeDiagnóza hemofílie / Centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb:
- Všeobecná analýza krvi. Skontrolujte úroveň hemoglobín, čiastka krvné doštičky a erytrocyty.
- Aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (APTT). Indikátor sa meria v sekundách a vyjadruje, ako rýchlo sa krv zráža. S nedostatkom faktorov zrážanlivosti VIII, IX, XI a XII sa APTT stáva viac ako normálne.
- Protrombínový čas. Ukazuje tiež, ako rýchlo sa krv zráža, ale odráža koncentráciu koagulačných faktorov I, II, V, VII a X. Preto je u ľudí s hemofíliou tento test normálny a robí sa s cieľom nájsť všetky možné príčiny krvácania.
- Fibrinogén. Tento proteín je koagulačným faktorom I a je zodpovedný za tvorbu krvných zrazenín. Pri hemofílii sa test neodchyľuje od normy a ak sa zmení hladina fibrinogénu, lekár bude mať podozrenie na inú chorobu.
- Štúdium koagulačných faktorov. Analýza ukazuje hladinu faktorov VIII a IX v krvi a odráža typ a závažnosť ochorenia.
Ako sa lieči hemofília?
Zbaviť sa choroby je nemožné, ale aby sa predišlo komplikáciám, lekári predpisujú podpornú liečbu. Mala by zlepšiť zrážanlivosť krvi. Ak to chcete urobiť, použiteKlinika hemofílie / Mayo:
- Faktory zrážanlivosti. Proteíny získané z darovanej krvi alebo syntetizované v laboratóriu, ktoré sa podávajú podľa plánu pacientovi s hemofíliou.
- Hormón desmopresín. Pri miernych formách ochorenia stimuluje syntézu vlastných koagulačných bielkovín.
- Fibrínové tmely. Aplikujú sa na rany a rezné rany, aby sa zastavilo krvácanie.
- Zrážanie drog. Pomáhajú predchádzať rozpadu krvných zrazenín.
Ak sú vaše kĺby poškodené, lekár vám predpíše telesnú terapiu. A ak došlo k silnému vnútornému krvácaniu, môže byť potrebná operácia.
Všetkým ľuďom s hemofíliou sa tiež odporúča očkovať proti hepatitíde A a B, aby sa znížila možnosť infekcie krvnými transfúziami.
Ako žiť s hemofíliou
Na zníženie rizík spojených s ochorením lekári odporúčajúKlinika hemofílie / Mayo:
- Vyberte si správny šport. Vyhnite sa traumatickým aktivitám, ako sú bojové umenia, hokej alebo futbal. Plávanie, bicyklovanie alebo chôdza môžu pomôcť posilniť svaly a kĺby.
- Neužívajte niektoré lieky. Niektoré voľne predajné lieky proti bolesti zriedia krv a môžu zhoršiť krvácanie. Z rovnakého dôvodu sú antikoagulanciá nebezpečné. Preto je lepšie užívať lieky po konzultácii s lekárom.
- Starajte sa o zdravie ústnej dutiny. Odporúča sa pravidelne navštívte zubára a liečiť zuby včas, aby sa zabránilo ich odstráneniu. Takáto operácia povedie k silnému krvácaniu.
- Naučte sa zastaviť menšie krvácanie. Aby ste to urobili, musíte na ranu vyvinúť tlak alebo použiť tesný obväz. Ochlaďte zranenie balíkom ľadu.
Ak je dieťaťu diagnostikovaná hemofília, rodičia môžu nosiť chrániče kolien a lakťov, aby zabránili pádom a krvácaniu z kĺbov. A doma je lepšie odstrániť nábytok s ostrými rohmi.
Prečítajte si tiež🩸🤕
- Ako zastaviť krvácanie, keď krájate alebo škrabete
- Čo robiť, keď krváca z nosa
- Prečo krváca z ucha a čo s tým robiť
- Čo robiť, ak máte krv v moči
- Čo robiť, ak sa bezdôvodne objavia modriny
Vedci pomenovali charakteristické symptómy delta kmeňa koronavírusu. Líšia sa od bežného ochorenia COVID-19
Autoritatívny vedecký časopis Nature písal o bezpečnosti a účinnosti „Sputnik V“
Vedci ukázali prototyp ochrannej masky, ktorá môže testovať na koronavírus