8 genetických mutácií, ktoré spôsobujú nadprirodzené

Vedci boli schopní určiť, ako gény ovplyvňujú niektoré z našich zvykov a charakteristík. Možno ste tiež mutant superhrdina.

Viac ako 99% našej genetickej informácie je rovnaká ako genetickej informácie všetkých ostatných obyvateľov planéty sa. Ale to, čo stále menej ako 1%, to je predmetom osobitného záujmu. Konkrétne varianty génu udeľujú niektorí z nás majú neobvyklé vlastnosti.

1. Flash a gén ACTN3

ACTN3 gén je prítomný v každom z nás, ale niektoré z jeho variácií prispieť k rozvoju proteínu alfa-aktinín-3ACTN3 a ACE genotypy elitnej jamajských a amerických šprintérov. Tento proteín má vplyv na prevádzku fast-škubnutí svalových vlákien, ktoré sú zodpovedné za rýchlosť kontrakcie svalov zapojených do behu a Výkonové záťaže.

V 18% ľudí, chýba tento proteín, pretože zdedili dva defektné kópie génu ACTN3. Bohužiaľ, vysokorýchlostné beh nie je pre nich.

2. Nespavosť činidlo a gén hDEC2

Predstavte si, aké by to bolo skvelé, že spí štyri hodiny v noci a ešte spánku. Ale existujú ľudia, ktorí to je dané. Len nedávno vedci boli schopní určiť dôvody náchylnosti k krátky spánok. vedci sa domnievajú,

To znamená, že schopnosť málo spánku môže byť dedičná. Vedci dúfajú, že jedného dňa naučiť sa ju riadiť a tým umožniť ľuďom efektívne nastaviť spánok.

3. Superdegustator a gén TAS2R38

o štvrtinuŽivotné Extremes: Supertaster vs. Nontaster Zemské populácie cíti chuť jedla výraznejšie ako ostatné. Dôvodom pre takéto precitlivenosti, tvrdia vedcizákladné GeneticsLeží v génoch, ale skôr v TAS2R38 génu, ktorý má vplyv na prevádzku receptory, ktoré rozpoznávajú horká.

4. Vystužené Človek a gén LRP5

Krehké kosti môže priniesť veľa problémov na svojho majiteľa. vedci zistiliLRP5 gén LRP5 génová mutácia, ktorá má vplyv na minerálne obsah kosti a môže spôsobiť krehkosť kostí. Ako sa zistilo, existuje niekoľko typov génových mutácií LRP5 ktoré spôsobujú juvenilná osteoporóza a syndróm osteoporóza a psevdogliomy.

Ale iný typ mutácie rovnakého génu môže produkovať priamo opačný efekt, takže niektorí ľudia sú tak silné kosti"Unbreakable" kosti Výzva hon na génochTo, že je takmer nemožné zlomiť.

5. Dr. proti malárii a HBB génu

Nosiče kosáčikovitej anémie je jeden gén pre hemoglobín, neobvyklého a ďalšie vedie k tvorbe kosáčikovej. Takí ľudia majú zvýšenú odolnosť proti maláriiAko kosáčiková nosiče odraziť malárie.

A aj keď samy o sebe génovej mutácie v krvi, nie sú dôvodom k radosti, tieto informácieAko malárie ovplyvnila Human Genome a čo Human Genetics môže učiť nás o malárii To môže pomôcť pri hľadaní nových a účinných spôsobov, ako na liečbu malárie.

6. Bojovník cholesterolu a CETP gén

Hladina cholesterolu je ovplyvňovaná nielen životné prostredie a potraviny, ale aj genetika. Mutácia génu zodpovedného za produkciu-cholesteryl prenosu proteínom (CETP)Nízky výskyt ischemickej choroby srdca u pacientov so zvýšenou vysokou hustotou hladiny lipoproteínov cholesterolu, vrátane tých, deficiencie s plazmovou proteínu prenosu esteru cholesteroluTo vedie k nedostatku tohto proteínu.

V dôsledku zvýšenej hladiny "dobrého" cholesterolu (HDL), čo znižuje riziko vzniku aterosklerózy a kardiovaskulárneho systému.

7. Kapitán milovníkom kávy a génov BDNF a SLC6A4

Za spôsob, akým vaše telo metabolizuje kofeín, zodpovedný za najmenej šesť génovGenome-Wide Metaanalýza identi fi es šesť nový loci associatedwith obvyklého konzumácia kávy. Niektoré z nich, ako je BDNF a SLC6A4 génovNové genetické varianty spojené s pitie kávyOvplyvňujú posilňujúce vlastnosti kofeínu, ktoré sa budete chcieť káva stále viac a viac.

Iné gény, ktoré určujú, ako sa telo obsahuje kofeín metabolizmus. Tí z nás, ktorí sa rýchlo odbúrava kofeín, majú sklon k pitie väčšieho množstva kávy, pretože to má vplyv na pitie z nich je rýchlejší.

Nakoniec sú gényGenetická variácie v géne receptora adenozínu A2A (ADORA2A), prispieva k individuálnej citlivosti na kofeín účinkov na spánok.Ktoré sú závislé na tom, či budete môcť spať potom, čo denné bolu kávy.

8. Scarlet čarodejnice a gén ALDH2

Ak vaše tváre červenať pôvabne po prvej pohár vína, viní génovú mutáciu ALDH2Genetika alkoholu Metabolism. Jeden typ týchto mutácií narúša schopnosť pečene previesť ALDH2 enzýmu acetaldehyd vedľajší produkt alkoholu acetátu. Keď sú molekuly acetaldehydu uvoľní do krvného obehu, je otvor kapiláry, objavia prúd alebo horúčky.

Bohužiaľ, okrem sladkého červenať z acetaldehydu, tam je iný, oveľa nepríjemnejšie side: jedná sa o karcinogén. Podľa niektorých bádateľovO alkoholu Flushing Response: nerozpoznané rizikovým faktorom pre vznik rakoviny pažeráka od konzumácie alkoholuĽudia, začervenanie malých dávok alkoholu, čo znamená, že s najväčšou pravdepodobnosťou predmetom ALDH2 génová mutácia, riziko rakoviny pažeráka.