Spinálna svalová atrofia: ako žiť, keď svaly zlyhávajú

Invalidný vozík sa priemernému človeku zdá byť obrovskou prekážkou plnohodnotného a šťastného života. Ale nemusí to byť pravda.

Porozprávali sme sa s hrdinkou, ktorej príbeh dokazuje, že všetko závisí od jej vlastnej nálady a podpory jej blízkych.

Anastasia Podsevalova má spinálnu svalovú atrofiu, nevyliečiteľné genetické ochorenie, pri ktorom je narušený prenos signálov z nervov do kostrových svalov. Výsledkom je, že človek postupne stráca schopnosť chodiť, ovládať vlastné telo, samostatne sedieť, jesť, prehĺtať a dýchať.

Teraz má Anastasia 32 rokov. Má manžela, priateľov, prácu, ktorú miluje a obrovskú lásku k životu.

Dozvedeli sme sa, ako sa cítila, postupne strácala schopnosť pohybu, ako sa jej život zmenil a čo pomáha nezúfať.

„Moja choroba ako továrenské nastavenie“

Narodil som sa s spinálnou svalovou atrofiou, takže som nemal chvíľu, ktorá by rozdelila môj život na pred a po.

SMA je ako pavúk, ktorý každým dňom obetuje obeť pavučinou nehybnosti. Nestalo sa mi to naraz, nezapísalo sa mi to do pamäte a nebolelo to tak strašne, ako sa to stáva napríklad ľuďom, ktorí sa po nehode dostanú na invalidný vozík.

SMA pristupuje postupne a takmer nepostrehnuteľne. V 7 rokoch som stále chodil, ale už som nešiel po schodoch. V 11 som nekráčal, ale stále som sedel vzpriamene. V 16 -tich sa prejavila skolióza, ale sám som sa váľal v posteli. V 20 som nemohol ohnúť nohu, ale keď som držal hrnček. V 30-tich pijem slamkou, ale stále dýcham bez neinvazívneho zariadenia na umelú ventiláciu.

Moja choroba je ako továrenské prostredie: Pôvodne som vedel, že moje svaly ochabujú a jedného dňa prestanem chodiť. Preto sa od detstva snažila o nezávislosť, veľa študovala a snažila sa za daných okolností žiť čo najplnejšie.

Rodina predo mnou netajila diagnózu, ale nevedeli si úplne vysvetliť, čo so mnou bude. Nikto mi napríklad nepovedal, že sa vyvinie skolióza, kvôli ktorej by sa ťažko dýchalo, aj keď je to typická komplikácia.

Zdá sa mi, že samotní rodičia nemali dostatok informácií. Až v posledných rokoch začali o SMA hovoriť nahlas a vedecky. V deväťdesiatych rokoch minulého storočia, keď som bol dieťa, nie každý neurológ vedel, že existuje taká choroba. A tí, ktorí vedeli, povedali rodičom, že neexistujú žiadne lieky a že sa nedostavia, dieťa bude hlboko postihnutým človekom.

Našťastie, mama a otec a nikto z ďalších príbuzných sa ku mne tak správali.

Len sme žili a riešili problémy tak, ako prichádzali. Ak nemáme silu dostať sa do školy, unesieme ju. Ak nemôžete vyjsť po schodoch, vymyslíme rampu.

Teraz chápem, že pre mamu a otca to bolo náročné nielen v každodennom živote, ale aj psychicky. Nebudete nikomu priať, aby sledoval, ako vaše zdanlivo zdravé dieťa stráca schopnosť elementárnych pohybov: včera skočila a dnes spadla a nemôže sama vstať. Samozrejme, že sa o mňa báli a báli sa o moju budúcnosť, ale mali múdrosť, aby ma neškrtili prehnanou ochranou.

„Každý štyridsiaty obyvateľ planéty je zdravým nositeľom SMA“

Spinálna svalová atrofia je spôsobená poškodením génu SMN1. Výsledkom je, že osoba nevytvára proteín, ktorý živí motorické neuróny.

Motorické neuróny sú dôležitou súčasťou ľudskej miechy. Z nich, pozdĺž dlhých nervov, idú signály do kostrových svalov. Ak motorický neurón neprijíma dostatok bielkovín, rýchlo sa „unaví“. Musí pracovať pre seba a pre toho chlapa. Na „únavu“ niektoré motorické neuróny zomrú úplne a zvyšok zvyšuje záťaž a už nedokážu vysielať signály do kostrových svalov.

Svaly zostanú bez práce, pretože ich nikto o nič nežiada, zmenšujú sa a postupne odumierajú.

Dobrou správou je, že ľudia majú tiež gén SMN2, ktorý duplikuje SMN1. Produkuje nefunkčný proteín a malé množstvo normálneho proteínu, ktorý umožňuje motorické neuróny osoba, ktorá prežije z hladu, a osoba s SMA, aby si zachovala časť svojho motora, prehĺtania a dýchania funkcie.

Každý 40. obyvateľ planéty je zdravým nosičom SMA. Takíto ľudia majúPrečo majú ľudia nadáciu SMA / „SMA Families“? jeden kompletný gén a jeden gén s mutáciou. Prítomnosť jedného kompletného génu stačí na produkciu potrebného množstva normálneho proteínu a správne fungovanie motorických neurónov. Nosič génu sa teda líši od bežného človeka iba rizikom narodenia dieťaťa so SMA.

Aby sa dieťa s touto chorobou narodilo v rodine, obaja rodičia musia byť takýmito nosičmi. Ale aj potom sa 25% detí narodí zdravých, 50% zostane iba nosičmi, pretože dostali mutáciu gén iba od matky alebo otca, a iba 25% sa narodilo so SMA, pričom zdedilo „zlomený“ gén od oboch rodičia.

Narodilo sa jedno z 11 000 detí na sveteDiagnostika a manažment spinálnej svalovej atrofie: Časť 1: Odporúčania pre diagnostiku, rehabilitáciu, ortopedickú a nutričnú starostlivosť / Neuromuskulárne poruchy so SMA.

Neexistujú žiadne oficiálne štatistiky, ale podľa charitatívneho fondu „Rodina SMA“ sa v Rusku ročne vyskytne 200 až 300 takýchto prípadov. Teraz je v našej krajine asi 7 000 kariet SMA.

Pri spinálnej svalovej atrofii,Diagnostika a manažment spinálnej svalovej atrofie: Časť 1: Odporúčania pre diagnostiku, rehabilitáciu, ortopedickú a nutričnú starostlivosť / Neuromuskulárne poruchy štyri typy, ktoré sa objavujú v rôznom veku.

SMA I (Werdnig-Hoffmanova choroba) sa prejavuje, keď je dieťa vo veku 0 až 6 mesiacov. Také deti nevedia sedieť samy. V prirodzenom priebehu choroby 92% z nich zomrie pred dosiahnutím veku dvoch rokov.

SMA II (Dubovitsa choroba) je diagnostikovaná od 6 do 18 mesiacov. Také deti nikdy nedokážu stáť samy, ale môžu sedieť. Ich dĺžka života je viac ako dva roky.

SMA III (Kugelbergova-Welanderova choroba) je môj prípad. SMA sa zisťuje vo veku 18 mesiacov. Takíto pacienti sa vyvíjajú a chodia normálne, ale v určitom okamihu choroba začína postupovať. Prestanú sa pohybovať samostatne a sadnú si. V priebehu času kĺby strácajú pohyblivosť, objavuje sa skolióza a riziko komplikácií po infekcii dýchacích ciest je veľmi vysoké.

SMA IV je primárne pozorovaný počas dospievania a dospelosti. Takíto ľudia nemusia dlhodobo stratiť schopnosť samostatného pohybu.

Pri všetkých typoch spinálnej svalovej atrofie majú pacienti inteligenciu, dobre sa učia a socializujú.

„Ako dievča z dediny, tiež na invalidnom vozíku, bude cestovať do mesta študovať.“

1. septembra 1996 som išiel do školy. Je pravda, že išla - hovorí sa nahlas. Potom som išiel s veľkými ťažkosťami: moji rodičia ma sprevádzali do triedy, položili ma za stôl a po škole ma zobrali preč. Ale aj bez toho, aby som behal s chalanmi počas prestávky, som bol šťastný, pretože som veľmi rád študoval.

Aby ste pochopili, aký veľký je môj smäd po vedomostiach: pred 1. triedou mi rodičia kúpili aktovku a ja som ju celé leto nosil po dome v predstave, že idem do školy.

Napriek tomu, že choroba postupne odoberala stále viac nových pohybov, mal som šťastné detstvo a úžasných priateľov.

Aj keď som každú minútu padal, ťahali ma so sebou do chatrčí, hrali so mnou všelijaké dvorné hry, váľali ma na bicykli - skrátka pôsobili, ako keby som bol obyčajné dieťa. A to je to najlepšie, čo pre mňa mohli urobiť.

V 5. ročníku sa triedy začali konať nie v jednej kancelárii, ale v rôznych a ja som bol preradený do domáceho vzdelávania. Už bolo asi vtedy, keď som konečne sadla do kočíka. Dospievanie bolo pre mňa veľmi depresívne obdobie: trochu som chodil von a väčšinu času som čítal knihy a učebnice.

Po skončení školy sa ma rodičia pýtali, či by som nechcel ďalej študovať. Nemyslite si, že mi neverili, naopak, považovali ma za super inteligentného. Jednoducho však netušili, ako dievča z dediny, tiež na invalidnom vozíku, cestuje do mesta študovať.

A ani na sekundu som nepochyboval, že sa to všetko dá zorganizovať. Napísal som vtedy inzerát na hľadanie asistenta na populárnom internetovom fóre a veľmi rýchlo som našiel toho, koho som hľadal.

Vstúpil som na právnickú fakultu Uljanovskej štátnej univerzity. Nechystal som sa pracovať ako právnik, ale v tom čase bol výber korešpondenčných fakúlt malý a išiel som na miesto, kde som musel zložiť skúšky zo svojich základných predmetov - dejepisu a sociálnych štúdií.

Šesť študentských rokov ubehlo ako jeden semester. Mal som opäť šťastie na svojich priateľov: dievčatá z mojej skupiny mi vo všetkom pomohli, a čo je najdôležitejšie, bezo mňa neoslavovali ani jeden kredit.

Vysokú školu som ukončil s vyznamenaním.

"Fyzické obmedzenia nás vždy nútili pracovať tvrdšie a lepšie."

Pre mňa bolo nesmierne dôležité stať sa plnohodnotným členom spoločnosti, nebyť príťažou ani pre svojich príbuzných, ani pre štát. Preto som začal pracovať v škole. Najprv som písal semestrálne práce a eseje pre študentov, potom som sa nechal uniesť copywritingom a písaním článkov na burzy a paralelne s tým som začal s priateľmi nahrávať podcasty.

Tak som sa stretol s vydavateľom Lifehackera Lesha Ponomara, ktorý ma pozval do redakčnej rady. Ani nie - veril vo mňa ako autora a ukázal cesty rozvoja. Práca v Lifehacker je úžasný zážitok a skutočný profesionálny rozvoj. Vždy budem vďačný Alexeymu aj celému tímu Lifehacker.

Nové kolo mojej kariéry sa začalo, keď som sa dostal do najväčšej a podľa mňa najvychytenejšej online školy - Foxford. Prišiel som tam na čiastočný úväzok ako študentský mentor. Ak mám byť úprimná, nikdy som si nemyslela, že by ma práca s deťmi tak vzrušovala.

Tínedžeri ma naučili dve zásadné veci: nehanbiť sa za svoje emócie a byť otvorený novým veciam.

Keďže som pracoval niekoľko rokov paralelne v Lifehacker a vo Foxforde, v roku 2018 som sa stále úplne presťahoval do Foxfordu ako obchodník s obsahom. Teraz píšem texty pre propagačnú komunikáciu a pokúšam sa rozvíjať ako spisovateľ UX. Moja práca, projekty, tím ma veľmi baví.

SMA nezasahovala do môjho profesionálneho rozvoja, naopak, fyzické obmedzenia ma vždy podnietili k tvrdšej a lepšej práci. Dokonale chápem, že veľká časť trhu práce spojená s fyzickou silou je pre mňa uzavretá. A už vôbec nechcem žiť z jedného dôchodku. Navyše mám rodinu.

„Ľudia na mňa otvorene hľadeli a ukazovali prstom.“

Ako dieťa som žil v malej dedine, kde sa všetci poznajú. Rodičia museli neraz počúvať nevyžiadané rady a dokonca im vyčítať. Mojej matke kedysi povedali, že dieťa je choré, pretože porodila neskoro - vo veku 31 rokov. A samozrejme, každý druhý sa snažil poskytnúť adresu liečiteľa, ktorý „určite pomôže“.

A dobre si pamätám svoje prvé vystúpenie na ulici na invalidnom vozíku: ľudia nedokázali zadržať svoje emócie, otvorene na mňa hľadeli a ukazovali prstami.

Bolelo ma to? Nie, bol som skôr nahnevaný a dosť drzo rozrušený tým najarogantnejším: „Odboč, odvrátiš hlavu.“

Kým som však odišiel, v mojej dedine nikto neprekvapil postihnutých. Asi ma tam považujú za záludníka, pretože som mnohokrát písal sťažnosti na obchody a rôzne inštitúcie na nedostatok rámp a nedobytných obrubníkov. Teraz však nie každé mesto sa môže pochváliť takým bezbariérovým prostredím ako v mojej rodnej dedine. Hrdý na to.

Veľa cestujem a podľa mňa sa situácia s dostupnosťou miest mení k lepšiemu. Aj fakt, že asistenčné služby mobility sa objavili na všetkých železničných staniciach a na všetkých letiskách, hovorí za všetko. Mimochodom, pomáhajú nielen zdravotne postihnutým, ale aj starším, tehotným ženám.

Moskva je z hľadiska dostupnosti pre osobu na invalidnom vozíku takmer rajom. V provinciách je to horšie, ale aj v Uljanovsku sa objavili nízkopodlažné autobusy a električky, na priecestiach sa pomaly odstraňujú obrubníky a vyrábajú sa normálne rampy.

Samozrejme, stále je čo robiť. Napríklad poraziť Rusa „a tak to urobí“, keď dajú pri vchode rampu, ale nebudú brať do úvahy, že vo vnútri miestnosti sú schody, ktoré človek na invalidnom vozíku nemôže prekonať.

„Musíme hľadať lieky na súde“

Pre pacientov so SMA neexistuje žiadna špeciálna podpora zo strany štátu. Práve poberáte dôchodok a súvisiace výhody, najskôr ako zdravotne postihnuté dieťa a potom ako dospelý so skupinou 1 - 13 912,10 rubľov.

Poskytnutie technických prostriedkov je veľmi žiaduce. Osobne som nikdy nedostal invalidný vozík, ktorý by zodpovedal mojim fyziologickým parametrom. Vždy nakupujem na vlastné náklady a dostávam iba žalostné odškodné.

Na SMA existujú lieky. Prvýkrát boli použité v roku 2016 v Európe a USA. Nejde samozrejme o zázračnú pilulku, vďaka ktorej sa nasledujúce ráno zobudíte zdraví. Ale sú to prvé lieky, ktoré produkujú požadovaný proteín, zastavujú progresiu ochorenia a dokonca vracajú niektoré stratené pohyby.

V máji 2021 boli v Rusku schválené dva lieky na liečbu spinálnej svalovej atrofie - Nusinersen (Spinraza) a Risdiplam (Evrisdi). Existuje aj „Onsemnogen abeparvovek“ („Zolgensma“), je schválený v USA, Európskej únii a predložený na registráciu v Rusku.

Náklady na "Spinraza" sú asi 5 miliónov rubľov na balík. Potrebujete od 8 injekcií ročne. A liečba Risdiplamom bude stáť asi 25 miliónov rubľov ročne.

Tieto lieky musíte užívať celý život. Ak prestanete, vaše svaly opäť ochabnú.

Boj o tieto drogy je ďalším príbehom. Štát ich nekupuje, deťom pomáhajú iba prostredníctvom prezidentského fondu „Krug of Kindness“. Dospelí SMA, vrátane mňa, musia hľadať lieky na súde. Je dobré, že sa objavili charitatívne nadácie a nadšení právnici, ktorí nás podporujú.

Teraz je ďalší moment, keď je mi ťažko. Pretože musíte dostať formálne odpovede od štátu v boji za Risdiplan a skolióza začala ohrozovať spontánne dýchanie a na operáciu sú potrebné peniaze.

V takýchto obdobiach života z času na čas zavýjate a nadávate. Ale všetko prejde, a aj toto. Mnohokrát to bolo bolestivé, neznesiteľne urážlivé, desivé. Ale nikdy som sa nedostal do bodu zúfalstva.

Verím, že by ste nemali robiť unáhlené rozhodnutia. Bez ohľadu na to, aké ťažké je to dnes, zajtra sa zobudíte s inou náladou a možno uvidíte riešenie problému.

Už 32 rokov som nikdy nepomyslel na samovraždu. Koniec koncov, akékoľvek „výrobné nastavenia“ je možné aktualizovať tak, aby boli pohodlné.

„Musíte žiť tu a teraz bez toho, aby ste si kládli prekážky“

Pracujem na diaľku, takže väčšina mojich kolegov do začiatku zberu na operáciu nevedela o mojom postihnutí.

Samozrejme, dievčatá z môjho oddelenia, moji vedúci a ľudia, ktorých sme stretli na firemných večierkoch, vedeli. Ale Foxford je veľká spoločnosť, s mnohými ľuďmi komunikujem cez internet a bolo by divné zrazu vyjsť uprostred riešenia pracovných problémov. To jednoducho nie je potrebné.

Keď sa celý tím Foxfordu dozvedel, že mám SMA a že potrebujem operáciu na úpravu skoliózy, každý sa rýchlo zapol a zorganizoval finančnú zbierku. Mnohí o mne napísali na svojich stránkach v sociálnych sieťach. A vedenie spoločnosti prisľúbilo zdvojnásobenie sumy, ktorú chlapi zinkasujú.

Samozrejme, rozplakala som sa, keď som sa to dozvedela. Uvedomenie si, že pracujete nielen so skvelými odborníkmi, ale aj veľmi dobrými ľuďmi, je na nezaplatenie.

Som veľmi vďačný všetkým chlapcom, ktorí ma teraz podporujú. Moja rodina a priatelia sú pre mňa hlavným zdrojom inšpirácie. Mám pocit, že ich skutočne potrebujem, a snažím sa ich nesklamať.

Chcem čo najviac cestovať a pracovať - ​​dodáva mi to energiu. Chcem pokračovať v čítaní zaujímavých kníh, jesť chutné jedlo, stretávať sa s dobrými ľuďmi, hladkať svojho psa za uchom. Život je taký cool! Nechám ma piť zo slamky, ale moje obľúbené cappuccino.

A s manželom snívame o dieťati.

Pokiaľ sme plachí, bojíme sa a pochybujeme, život plynie. A máme len jednu - potrebujeme žiť tu a teraz bez toho, aby sme si kládli bariéry.

Môžete podporiť Nasťu v boji za vlastné zdravie v skupina vo „VKontakte“.